從寶寶呱呱墜地的陷那一刻起，就承載起全家殷切的預防樣無希望，他/她能平安順遂地從咿呀學語到蹣跚學步、出生從天真稚兒到追風少年、缺陷從漫步校園到成家立業(yè)……而這些美好憧憬，日父都建立在寶寶擁有健康體魄之上。母究健康的陷身體，是預防樣無父母給予下一代最美好的祝福！
然而，出生命運的缺陷無常總在不經(jīng)意間發(fā)生。中國作為人口大國，日父出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，母究意味著每20個新生兒里就有超過1個孩子患有出生缺陷相關(guān)疾病。陷出生缺陷患兒的預防樣無降臨，如同折翼的出生天使，給一個家庭帶來了沉重的考驗。
正值9月12日“中國預防出生缺陷日”來臨之際，一位來自廣東的母親，用她的真實經(jīng)歷告訴我們，當面對一個有缺陷的新生命時，她走過了怎樣曲折的路，想告訴未來的準爸爸媽媽一些什么……
SMA公益科普片《守護寶貝 讓愛無缺》
“我希望有一天我能夠自己走路，我就一直想，我可以走路，這樣我可能很快就可以走路……”僅僅6歲的樂樂，飽受脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的折磨，他不能跟其他小朋友一樣，盡情地嬉笑打鬧，只能依靠輪椅生活，令人心疼。
“我的精神無時無刻都在考慮著他……”樂樂的爸爸媽媽用無限的愛，付出比普通家庭更多的時間和精力照料樂樂，不厭其煩地配合醫(yī)生的康復治療。樂樂小小的身軀里綻放出極大的毅力，他雖然不能蹦蹦跳跳，卻在繪畫方面表現(xiàn)出過人的天賦，繪制出燦爛的生命奇跡。
SMA是一種導致肌無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病，運動神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉，是一種具有高致亡性、致殘性的常染色體隱形遺傳病。它是一種相對常見的“罕見病”，據(jù)美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心、香港中文大學深圳研究院共同發(fā)布《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報告白皮書（2020年）》 統(tǒng)計，SMA在新生兒發(fā)病率約為1/6000～1/10000，人群攜帶率為1/40～1/50，相當于每40-50人中就有1名SMA基因的攜帶者。
SMA基因遺傳方式
SMA致病變異在人群中的攜帶率高，患者病情嚴重、花費大、預后差，生存和生活質(zhì)量低下，造成家庭不堪重負。因此，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的SMA預防，既能提高出生人口素質(zhì)，還能為患兒的身心健康提供有效的幫助和保障。
2023年5月，由中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)遺傳學組牽頭國內(nèi)多學科專家討論并撰寫的《脊髓性肌萎縮癥中國三級預防指南》（簡稱《指南》）正式發(fā)布，提出“SMA三級預防策略”：
一級預防：針對高危人群和一般人群進行擴展性攜帶者篩查（expanded carrier screening，ECS），并進行干預，避免SMA出生缺陷的發(fā)生；
二級預防：通過產(chǎn)前診斷減少SMA患者的出生；
三級預防：通過對新生兒/兒童期篩查，實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期干預。
“SMA三級預防策略”目標人群：
重點人群：
確診為SMA患者的家庭成員；
SMN1致病變異攜帶者（SMA攜帶者）及其配偶；
生育過SMA患兒的夫妻；
有SMA臨床表現(xiàn)的患者。
2、一般人群：未發(fā)生SMA臨床事件的所有育齡人群。
《指南》指出，目前在國內(nèi)一級預防的意識還非常薄弱，現(xiàn)行的常規(guī)婚檢（非強制性）和產(chǎn)檢中均不包括對SMA等常見遺傳疾病的篩查。建議準爸媽們在孕前進行SMA篩查，可考慮SMA基因篩查、單基因遺傳病攜帶者篩查等檢測。備孕女性檢查正常，后續(xù)可進行正常產(chǎn)檢。若其為攜帶者，則配偶也要進行篩查，如配偶正常，后續(xù)可進行正常產(chǎn)檢。如夫妻雙方同為SMA攜帶者時，每次懷孕都有25%的概率會生下患兒，則孕婦應及時進行生育前遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
相信隨著社會大眾、臨床醫(yī)生對 SMA 疾病的認知水平不斷提升，更多區(qū)域?qū)⒅鸩桨鸦榍啊⒃星啊a(chǎn)前人群的SMA基因檢測列入民生項目實施，SMA攜帶者篩查率必會逐步提升，有效降低SMA發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。
除了SMA以外，出生缺陷疾病還包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等，目前已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。出生缺陷已成為我國嚴重的公共衛(wèi)生問題，影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。
如何預防出生缺陷悲劇的發(fā)生？世界衛(wèi)生組織WHO倡議，構(gòu)建好“三道防線”是關(guān)鍵：
一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發(fā)生。
二級預防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。
為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設(shè)，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20條，當中特別指出，地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應當接受地貧篩查；孕婦首次產(chǎn)前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查；孕中期應當接受超聲產(chǎn)前篩查,及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形；孕期應當接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查；新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查……
許多出生缺陷相關(guān)的疾病基本都可以通過基因檢測實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)。基因檢測能做到分析個體基因的情況，明確個體有無發(fā)生基因突變以及基因突變后引起的疾病風險高低，臨床醫(yī)生可以根據(jù)基因檢測報告結(jié)合個體臨床情況，及時了解致病性基因攜帶情況。對于高危夫婦可以在孕期進行針對該基因的產(chǎn)前診斷，從而預防患兒的出生。
預防出生缺陷，科學健康孕育，需要準父母們的重視和行動！只有做好三級預防，為新生命筑牢三道健康防線，才能有效預防出生缺陷，孕育健康生命！